Les lysosomes sont des vésicules cellulaires destinées à éliminer de nombreuses substances pour lesquelles la production n'est pas régulée par "feed-back". Dans la maladie de Gaucher, un déficit en glucocerebrosidase fait que les glucocérébrosides s'accumulent dans ces vésicules, entraînant une trés grave maladie congénitale.
Il existe une protéine recombinante qui permet par enzymothérapie substitutive de traiter ces malades. Des thérapies géniques sont à l'essai, apportant le gène de l'enzyme en question
