Substrat

Enzyme lysosomale

Maladie : déficit enzymatique

Glycogène

musculaire

Maltase

acide

Pompe

Glucosaminoglycans

(mucopolysaccharides),

essentiels pour la substance fondamentale des tissus.

Iduronidase

MPS I/ Hurler/Scheie

Arylsulfatase B

MPS VI/ Maroteaux-Lamy.

Glycosylcéramides

ou glycosphingolipides, essentiels pour les membranes cellulaires et le système nerveux

Galactocérébroside

Alpha galactosidase

Fabry

Glucocérébroside

Beta glucosidase

Gaucher

Hexosamidinase A

Tay Sachs

Sphingomyelinase

acide

Niemann Pick A & B

Arylsulfatase A

Leucodystrophie

métachromatique

Iduronate sulfatase

MPS II/ Hunter

Autres

glycosphingolipides

et

sphingomyélines

MALADIES LYSOSOMALES

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