Les protéines des mitochondries peuvent être codées par le noyau de la cellule, ou par le chromosome de la mitochondrie (à transmission maternelle)
Le noyau code pour des "transporteurs metaboliques" :
- Transporteur de l'ATP/ADP, dont les mutations peuvent entraîner myopathies, cardiomyopathies, paralysies oculaires, syndrome de Sengers.
- Transporteur du citrate, dont les mutations peuvent contribuer au déficit mental du syndrome de DiGeorge.
- Transporteur des deoxynucleotides, qui peut être directement atteint par des médicaments : certains antileucémiques du type chlorodeoxyadenosine, certains anti HIV inhibiteurs de la transcriptase réverse.
- Transporteur du pyruvate dont le blocage par l'accumulation de phénylpyruvate pourrait jouer un rôle dans le retard mental que l'on voyait dans l'oligophrénie phénylpyruvique (phénylcétonurie).
Le chromosome mitochondrial code pour les transporteurs d'électrons. Ses mutations peuvent entraîner :
- Une encéphalopathie démyélinisante : Leigh
- Une atrophie optique : Leber
Ceci ne constitue qu'une liste très incomplète des maladies mitochondriales. Des listes plus exhaustives seront trouvées dans de nombreuses sources, et en particulier le site de la Washington University (St Louis, Missouri).
